四、蚕豆病患者误食蚕豆会出现哪些症状？

　　蚕豆病多发于接触蚕豆、蚕豆制品及花粉后，常见症状表现有：脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿液加深，严重的出现昏迷、休克或全身衰竭，甚至危及生命。在溶血性贫血的同时，还可能出现呕吐、腹泻、腹痛加剧或肝功能异常等情况。一旦出现上述病发症状应及时就医治疗。

　　五、蚕豆病能治愈吗？

　　蚕豆病属遗传性缺陷疾病，一般很难治愈。蚕豆病重在预防，主要是不接触蚕豆及其制品、蚕豆花粉等，一般是不会发病的。特别是蚕豆病患者切忌接触生蚕豆。另外，蚕豆病基因携带者不能食用珍珠末、金银花、樟脑、牛黄等药物。蚕豆病患者平时就医时要说明病史。

　　六、蚕豆病遗传规律如何？

　　此病可以遗传给下一代，规律是，父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以将病传给约半数女儿和儿子。父或母有这种酶缺乏时，婴儿出生时应留采血检查，并及早采取预防措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育。

　　答疑     

　　六大问题认识蚕豆病     

　　一、吃蚕豆会得蚕豆病吗？

　　蚕豆病并不是吃蚕豆引起的。蚕豆病是一种染色体隐性遗传病，主要是因为基因缺陷导致体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶所致，从而表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。蚕豆病虽并不是因为吃蚕豆引起，但是不可否认吃蚕豆会引起蚕豆病症。所以，有“蚕豆病”病史者，不能进食蚕豆及其制品。

　　二、吃蚕豆是导致蚕豆病发病的原因吗？     

　　蚕豆中含有巢菜碱苷物质，当蚕豆病患者食用蚕豆后，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，容易引起溶血性贫血症状。特别是生蚕豆中巢菜碱苷物质含量更高。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。   

　　三、蚕豆病的好发人群有哪些？     

　　蚕豆病是性染色体隐性遗传病，女性有可能携带疾病基因却不发病的情况，而男性更容易发病。蚕豆病尤其好发于男性儿童，特别是10岁以下的儿童。因此在给小朋友准备蚕豆食物之前家长们一定要确定孩子是否能吃蚕豆。

　　为了改善召回率低的现状，黄烁丹率领其团队，正在研究通过“互联网+”的形式实现网上一体化诊疗。“对于边远地区的市民，他可通过APP平台，获得新生儿筛查阳性通知，并从平台上获知预防建议，也可直接在平台下单做基因诊断。收到基因诊断单后，无需他们亲自来到遗传中心，我们可以通过新生儿出生时留下的血斑做基因诊断，并通过平台发送诊断报告，患儿父母可进行遗传咨询。”黄烁丹说，该平台预计今年底可上线，为百姓提供多项便捷服务。

　　2009年以来，梅州市妇女儿童医院医学遗传中心共筛查出3.6万例新生儿携带蚕豆病基因，但仅有1.4万例被召回作进一步基因诊断，召回率不到40%。   

　　“虽然被查出蚕豆病基因携带，自行预防也可达到不发病的目的。但我们还是呼吁父母将携带蚕豆病基因的新生儿及早来到医学遗传中心确诊，给予精准预防。”黄烁丹说，召回率低的部分原因是梅州交通不便，边远地区的村民不愿带着孩子千里迢迢来到中心进行诊断；另一方面也说明老百姓对蚕豆病的重视程度不足，“基因诊断能更好地确诊患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度，查看患儿有没有出现溶血、贫血、胆红素升高的症状，若是出现，可给予及时治疗。”

　　自新生儿疾病筛查工作启动以来，梅州市有效控制了因蚕豆病致死致残的情况，监测至今未出现一例因蚕豆病致死的情况。“今年5月遇到的因冷刺激诱发病理性黄疸，导致智力低下的蚕豆病患儿，是2009年至今，监测到最严重的蚕豆病病例。”黄烁丹说，全市新生儿疾病筛查工作集中在梅州市妇女儿童医院医学遗传中心进行。查出新生儿为蚕豆病基因携带者后，该中心会通过网站、短信、电话等形式告知其父母，并将预防措施和注意事项一同发送给其父母。同时将患病信息通知至患儿出生的医院，让当地医院做好孩童保健和发病预防工作。

　　防     

　　新生儿筛查是蚕豆病的重要防线     

　　客家人因特殊的历史原因，长期生活的环境，传统的习俗、习惯等导致遗传性疾病多发。2009年10月，梅州市在全省率先开展新生儿疾病筛查工作，颁布实施《梅州市出生缺陷干预工作方案》，建立免费婚检、产检、新生儿筛查“三道防线”。

　　蚕豆病难治愈，重在预防。父或母有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的，只需要在婴儿出生时采血检查，及早采取预防措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育，并终身注意防范，可实现终身不诱发疾病。因此，新生儿疾病筛查是蚕豆病的重要防线。

　　因蚕豆病致病基因反映在X染色体上，只有一条X染色体的男性更易发病。同时由于孩童体重较轻，身体各项机能未完全发育，小剂量的药品、用品对孩子也会产生比成人更严重的反应，所以孩童更易发病。临床中，0-10岁的男童更易诱发蚕豆病，也更易产生慢性溶血性贫血。“但这不代表携带蚕豆病基因的大人无需注意，蚕豆病需要终身预防。”黄烁丹说。     

　　根据遗传规律，如果父亲携带蚕豆病致病基因，可将此基因遗传给女儿，但不传给儿子，属于“单传”。若母亲携带此基因，则有50%的几率遗传给女儿或儿子，所以它又呈隐性特点。

　　少剂量食用、使用上诉药品、物品虽不会诱发急性血管内溶血，但也会产生慢性溶血，从而导致慢性溶血性贫血。一旦孩童出现无精打采、全身无力、智力发育慢、身高体重发育慢就需要及时送往医院治疗，可能是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的慢性溶血性贫血，需要服用抗氧化药物保护红细胞。“我们建议蚕豆病基因携带的孩子在出生46天、半年、1年、2年、3年、4年、5年、6年回医院做儿童保健，做生长发育评估，并给予健康指导，从而让G-6-PD缺乏的孩童生长发育得到更好保障。”黄烁丹说。

　　母亲进食蚕豆后给婴儿哺乳也可引发蚕豆病发病。携带蚕豆病基因的新生儿，一旦离开母体，环境冷刺激将会诱发病理性黄疸，未得到及时治疗的话，胆红素积累到大脑，造成大脑损伤，会影响孩子大脑发育，从而导致孩童智力低下、发育迟缓。“上世纪80年代，广州出现很多弱智儿，就是因为G-6-PD缺乏，没有得到及时治疗。”黄烁丹说。

　　除了终身禁止食用蚕豆，远离蚕豆花粉外，蚕豆病基因携带者还需远离樟脑丸及川连、珍珠粉（保婴丹）、腊梅花、济公茶等中药和伯氨喹啉、扑疟喹啉、磺胺甲乙恶唑、乙酰苯胺、噻唑砜、消心痛等西药。含有氯喹、磺胺甲嘧啶、阿司匹林、维生素C、氯霉素等药物需谨慎使用。除此之外，病毒或细菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症等也会诱发蚕豆病。