每16个梅州人中至少有1人携带蚕豆病基因

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　　南方网>梅州新闻 每16个梅州人中至少有1人携带蚕豆病基因

　　基因诊断能确诊致病基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度，查看有没有出现溶血、贫血、胆红素升高的症状。

何森垚 摄

　　5月上旬，梅州市妇女儿童医院儿童保健科主任廖燕霞接诊了一个病例，孩子出生已10个月，但还坐不稳，全身呈现蜡黄色，经过一系列诊断确诊为G-6-PD缺乏症，低温刺激诱发病理性黄疸。因为病发时间过长，未得到有效治疗导致大脑损伤，造成孩子智力低下。   

　　 G-6-PD缺乏症是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的简称，因食用新鲜蚕豆或是接触大量蚕豆花粉引发急性溶血，极易危及生命，而又被称为蚕豆病。   

　　 广东是蚕豆病高发地区之一。广东蚕豆病基因携带率为5%，梅州高于全省水平，达到6%，即平均每16个梅州人中至少有1人携带此基因。蚕豆病基因携带者需终身远离某些食物或药物，通过新生儿筛查及时确诊能及早介入预防，以防严重病发导致孩童致残致死。   

　　 ●南方日报记者 张柳青 通讯员 徐晓丹汤小明

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　　病     

　　2005年至今筛查3.6万例基因携带者     

　　春末夏初，正是新鲜蚕豆上市的时节，蚕豆既可以炒菜、凉拌，也可以制成各种零食，是大众喜爱的食物之一，但并不是所有人都能食用蚕豆。     

　　铭铭今年5岁，是蚕豆病基因携带者，从他出生那天起，铭铭的母亲就严格遵守医嘱，将蚕豆剔除于食谱之中，只要孩子出现的地方，就要检查是否有樟脑丸，服药时也要注意其成分，避免食用诱发蚕豆病的药物。

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　　蚕豆病的学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即患病者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。因此酶附着在红细胞膜上，红细胞运输氧气和排出二氧化碳时需要此酶进行调解。缺乏此酶不会造成直接影响，一旦接触到诱发因素，将会导致红细胞破裂，形成血管内溶血。如果大面积溶血，红细胞迅速减少，人体造成缺氧，就会致命。

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　　梅州是蚕豆病高发区，2005年梅州市启动新生儿疾病筛查工作以来，共筛查58.9万例新生儿中，有3.6万例蚕豆病基因携带者。蚕豆病是不完全显性遗传病，病理基因在X染色体上，因男性只有一条X染色体，所以在疾病筛查中，男性蚕豆病基因携带者更易被发现，因而筛查阳性率比女性略高，梅州男性蚕豆病基因携带率接近8%。部分女性携带者可能在检查时，非携带蚕豆病基因的X染色体在工作，检查出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶未大量缺乏而未被发现。全市基因携带率为6%，即每16个梅州人中至少有1人携带此基因。

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　　为何梅州蚕豆病基因携带率如此高？梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹介绍，学界提出假说，认为梅州人蚕豆病基因携带率高与客家人迁徙历史分不开。“蚕豆病高发区与疟疾高发区有相关性。”黄烁丹说，客家人的祖先为了躲避战乱，从中原迁到南方，迁徙时只能在穷山恶水里行走，因而疟疾在客家祖先中肆虐，为了抵抗疟疾，在代代遗传进化中，部分客家人体内红细胞发生突变，红细胞上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶减少，一旦疟原虫侵蚀了缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的红细胞，这个红细胞就会破裂，疟原虫无法存活而被排出体外。

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　　突变的红细胞一定程度上帮助客家人抵抗疟疾，但也造成蚕豆病的出现。黄烁丹说，国内蚕豆病最早是在兴宁被发现。上世纪60年代，兴宁一群孩子在蚕豆花开的季节到蚕豆花田里玩耍，晚上回到家后，有几个孩子出现了脸色苍白、全身无力、小便呈现红色的症状，过了1至2天后，患病小孩纷纷去世，造成当地人恐慌。于是请来医学遗传学专家杜传书进行研究，证实孩子们是因为蚕豆病致死，自此国内有了蚕豆病的概念。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。

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　　治     

　　蚕豆病基因携带者终身远离蚕豆、樟脑丸     

　　蚕豆病基因携带者只要得到及早的介入预防，也可能终生不发病。“红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，就像是在红细胞上放了一颗‘地雷’，而接触蚕豆、樟脑丸等就像是踩到了那颗‘地雷’，引发红细胞破裂，导致溶血，对生命产生威胁。”黄烁丹说，若是终身不触碰那颗“地雷”，将一辈子相安无事。

　　早年医学技术不发达时，遇到诱发蚕豆病的因子，发生急性溶血，人在24-48小时之内就会死亡。如今医学技术进步了，有良好的治疗方法处理急性溶血。接触蚕豆导致急性溶血的蚕豆病患者可通过大量输血或换血来治疗，只要及时输血，患者将不会留下后遗症。

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　　母亲进食蚕豆后给婴儿哺乳也可引发蚕豆病发病。携带蚕豆病基因的新生儿，一旦离开母体，环境冷刺激将会诱发病理性黄疸，未得到及时治疗的话，胆红素积累到大脑，造成大脑损伤，会影响孩子大脑发育，从而导致孩童智力低下、发育迟缓。“上世纪80年代，广州出现很多弱智儿，就是因为G-6-PD缺乏，没有得到及时治疗。”黄烁丹说。

　　除了终身禁止食用蚕豆，远离蚕豆花粉外，蚕豆病基因携带者还需远离樟脑丸及川连、珍珠粉（保婴丹）、腊梅花、济公茶等中药和伯氨喹啉、扑疟喹啉、磺胺甲乙恶唑、乙酰苯胺、噻唑砜、消心痛等西药。含有氯喹、磺胺甲嘧啶、阿司匹林、维生素C、氯霉素等药物需谨慎使用。除此之外，病毒或细菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症等也会诱发蚕豆病。

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　　少剂量食用、使用上诉药品、物品虽不会诱发急性血管内溶血，但也会产生慢性溶血，从而导致慢性溶血性贫血。一旦孩童出现无精打采、全身无力、智力发育慢、身高体重发育慢就需要及时送往医院治疗，可能是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的慢性溶血性贫血，需要服用抗氧化药物保护红细胞。“我们建议蚕豆病基因携带的孩子在出生46天、半年、1年、2年、3年、4年、5年、6年回医院做儿童保健，做生长发育评估，并给予健康指导，从而让G-6-PD缺乏的孩童生长发育得到更好保障。”黄烁丹说。

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　　因蚕豆病致病基因反映在X染色体上，只有一条X染色体的男性更易发病。同时由于孩童体重较轻，身体各项机能未完全发育，小剂量的药品、用品对孩子也会产生比成人更严重的反应，所以孩童更易发病。临床中，0-10岁的男童更易诱发蚕豆病，也更易产生慢性溶血性贫血。“但这不代表携带蚕豆病基因的大人无需注意，蚕豆病需要终身预防。”黄烁丹说。     

　　根据遗传规律，如果父亲携带蚕豆病致病基因，可将此基因遗传给女儿，但不传给儿子，属于“单传”。若母亲携带此基因，则有50%的几率遗传给女儿或儿子，所以它又呈隐性特点。