每16个梅州人中至少有1人携带蚕豆病基因

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　　防     

　　新生儿筛查是蚕豆病的重要防线     

　　客家人因特殊的历史原因，长期生活的环境，传统的习俗、习惯等导致遗传性疾病多发。2009年10月，梅州市在全省率先开展新生儿疾病筛查工作，颁布实施《梅州市出生缺陷干预工作方案》，建立免费婚检、产检、新生儿筛查“三道防线”。

　　蚕豆病难治愈，重在预防。父或母有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的，只需要在婴儿出生时采血检查，及早采取预防措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育，并终身注意防范，可实现终身不诱发疾病。因此，新生儿疾病筛查是蚕豆病的重要防线。

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　　自新生儿疾病筛查工作启动以来，梅州市有效控制了因蚕豆病致死致残的情况，监测至今未出现一例因蚕豆病致死的情况。“今年5月遇到的因冷刺激诱发病理性黄疸，导致智力低下的蚕豆病患儿，是2009年至今，监测到最严重的蚕豆病病例。”黄烁丹说，全市新生儿疾病筛查工作集中在梅州市妇女儿童医院医学遗传中心进行。查出新生儿为蚕豆病基因携带者后，该中心会通过网站、短信、电话等形式告知其父母，并将预防措施和注意事项一同发送给其父母。同时将患病信息通知至患儿出生的医院，让当地医院做好孩童保健和发病预防工作。

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　　2009年以来，梅州市妇女儿童医院医学遗传中心共筛查出3.6万例新生儿携带蚕豆病基因，但仅有1.4万例被召回作进一步基因诊断，召回率不到40%。   

　　“虽然被查出蚕豆病基因携带，自行预防也可达到不发病的目的。但我们还是呼吁父母将携带蚕豆病基因的新生儿及早来到医学遗传中心确诊，给予精准预防。”黄烁丹说，召回率低的部分原因是梅州交通不便，边远地区的村民不愿带着孩子千里迢迢来到中心进行诊断；另一方面也说明老百姓对蚕豆病的重视程度不足，“基因诊断能更好地确诊患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度，查看患儿有没有出现溶血、贫血、胆红素升高的症状，若是出现，可给予及时治疗。”

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　　为了改善召回率低的现状，黄烁丹率领其团队，正在研究通过“互联网+”的形式实现网上一体化诊疗。“对于边远地区的市民，他可通过APP平台，获得新生儿筛查阳性通知，并从平台上获知预防建议，也可直接在平台下单做基因诊断。收到基因诊断单后，无需他们亲自来到遗传中心，我们可以通过新生儿出生时留下的血斑做基因诊断，并通过平台发送诊断报告，患儿父母可进行遗传咨询。”黄烁丹说，该平台预计今年底可上线，为百姓提供多项便捷服务。

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　　答疑     

　　六大问题认识蚕豆病     

　　一、吃蚕豆会得蚕豆病吗？

　　蚕豆病并不是吃蚕豆引起的。蚕豆病是一种染色体隐性遗传病，主要是因为基因缺陷导致体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶所致，从而表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。蚕豆病虽并不是因为吃蚕豆引起，但是不可否认吃蚕豆会引起蚕豆病症。所以，有“蚕豆病”病史者，不能进食蚕豆及其制品。

　　二、吃蚕豆是导致蚕豆病发病的原因吗？     

　　蚕豆中含有巢菜碱苷物质，当蚕豆病患者食用蚕豆后，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，容易引起溶血性贫血症状。特别是生蚕豆中巢菜碱苷物质含量更高。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。   

　　三、蚕豆病的好发人群有哪些？     

　　蚕豆病是性染色体隐性遗传病，女性有可能携带疾病基因却不发病的情况，而男性更容易发病。蚕豆病尤其好发于男性儿童，特别是10岁以下的儿童。因此在给小朋友准备蚕豆食物之前家长们一定要确定孩子是否能吃蚕豆。

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　　四、蚕豆病患者误食蚕豆会出现哪些症状？

　　蚕豆病多发于接触蚕豆、蚕豆制品及花粉后，常见症状表现有：脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿液加深，严重的出现昏迷、休克或全身衰竭，甚至危及生命。在溶血性贫血的同时，还可能出现呕吐、腹泻、腹痛加剧或肝功能异常等情况。一旦出现上述病发症状应及时就医治疗。

　　五、蚕豆病能治愈吗？

　　蚕豆病属遗传性缺陷疾病，一般很难治愈。蚕豆病重在预防，主要是不接触蚕豆及其制品、蚕豆花粉等，一般是不会发病的。特别是蚕豆病患者切忌接触生蚕豆。另外，蚕豆病基因携带者不能食用珍珠末、金银花、樟脑、牛黄等药物。蚕豆病患者平时就医时要说明病史。

　　六、蚕豆病遗传规律如何？

　　此病可以遗传给下一代，规律是，父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以将病传给约半数女儿和儿子。父或母有这种酶缺乏时，婴儿出生时应留采血检查，并及早采取预防措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育。