9月12日是"中国预防出生缺陷日",提高保健意识,提前接受筛查

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2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。市妇幼保健院副院长、医学遗传中心主任黄烁丹呼吁备孕夫妻、怀孕的准妈妈、新生儿：提高保健意识，积极主动接受婚前和孕前优生检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查，以三道防线筑牢出生缺陷防控网。

市幼保健院医学遗传中心运行情况。

出生缺陷，是指胎儿因遗传基因或其他因素导致基因的身体结构、功能或代谢异常。“这些疾病有的是隐性基因携带，并不发病，有的比较轻微，但也有一些非常严重，可致死、致残。”黄烁丹表示，出生缺陷防控是建设“健康中国”的一道重要防线。为此，我市建立起政府主导、部门协作、市县镇三级联防联控的出生缺陷防控网络，出台了具有梅州特色的技术规范指南，引进、优化和研发了适合当地出生缺陷防控实际需求的新技术并广泛应用。

“我们建立了一个完善的出生缺陷防控网，婚前和孕前优生检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查是三道防线。”黄烁丹介绍道，我市出生缺陷防控项目大部分是免费的。服务机构遍布8个县（市、区），县级妇幼保健院及设有产科、儿科的人民医院和中医院均提供服务。地贫初筛、孕期保健管理、新生儿管理、0岁至6岁儿童管理等已普及至乡镇卫生院和社区医疗机构，群众在家门口就能得到便捷有效的出生缺陷防控服务。

市妇幼保健院副院长、医学遗传中心主任黄烁丹正在工作。

经过努力，近十年我市出生缺陷防控取得了重大成就，发生率在万分之二百以下，通过产前诊断终止妊娠和新生儿筛查早干预等技术每年减少200多例严重出生缺陷患儿，特别是重型地贫的发生率下降了93%。地贫防控“梅州模式”被国家卫健委和中国妇幼保健协会推荐为全国示范模式，推广到各地。

但监测发现，我市每年仍有极小部分出生缺陷严重的新生儿。“主要是夫妻在外地工作时没有规范对胎儿进行有效干预，后回到梅州生育。”黄烁丹呼吁这一部分人群，回梅后尽快做好相关筛查防控。此外，虽然罕见病防控暂未列入免费政策范畴，但其发生率在我市接近万分之一，呼吁每位新生儿都接受串联质谱筛查，及时防控治疗罕见病。

来源：掌上梅州